无声有爱临床研究病区收治罕见病听障患儿

无声有爱临床研究病区收治罕见病听障患儿

　　音量放大软件,软件分享平台,写词软件近日，上海儿童医学中心临床研究病区来了位特殊的小病人“轩轩”。轩轩出生在江苏的一个特殊家庭，父母都是听障人士。孩子出生时即因为内脏出血，行脾脏切除，后反复血常规白细胞升高……一系列的症状让当地接诊医生想到，轩轩可能患有先天性的遗传性疾病。经基因检测，提示存在PTPN11基因突变，轩轩被诊断为“努南综合征”。

　　努南综合征（Noonan syndrome，NS）是一组以身材矮小、先天性心脏病、特殊面容、颈蹼、胸廓畸形、视力异常、听力损失、发育迟缓、喂养困难及男性隐睾为主要表现的综合征。国外报道NS在活产儿中的发病率约为1/2500～1/1000，是仅次于21-三体综合征的临床常见合并先天性心脏缺陷的综合征。2018年努南综合征被列入了国家第一批罕见病名录，但当前国内相关研究仍然极为匮乏。目前努南综合征尚无有效的治疗手段，以对症治疗为主。

　　在辗转多家医院后，轩轩最终来到了国家儿童医学中心（上海）、上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心就诊，收治在临床研究病区接受进一步诊断和治疗。上海儿童医学中心致力于罕见病的临床研究，临床研究病区王秀任团队前期已建立国内较大规模的NS临床研究队列，对中国患者部分基因型－临床表型进行了系统性分析，并发表相关文章。轩轩来到临床研究病区后，医护团队对其采用了研究医师、护士、药师共同参与的查房模式，经心内科、血液肿瘤科等多方会诊，为轩轩制定出了一套合理的治疗方案。

　　由于轩轩父母都是听障人士，临床研究病房的医护们采用了纸上传“音”的方式，与轩轩妈妈进行交流。通常每次查房，双方的对话都要写满四五页纸，医护们带着这份耐心和细心，传递着无声之爱。

　　轩轩还将在临床研究病房进行后续的治疗和随访，主要针对矮小进行生长激素治疗，改善身高状况。王秀任团队也会在临床研究病区进一步开展努南综合征的临床研究，助力突破此类疾病的临床治疗瓶颈。

　　儿中心临床研究病区作为上海市示范性研究型病房建设单位，在全国率先开设临床研究病区建设与实践。该病区是为院内专业科室及申办方提供专业的临床研究实施、随访的服务型平台，广泛开展与临床专业科室结合的患者Ⅰb、Ⅱ-Ⅳ期研究。

　　病区共设有26张病床，配备知情同意及筛查室、样本处理/储存室、档案室、独立药房等完备的功能区域，同时配有高级生命支持设备、高清监控系统、冷链管理系统，以及规范化文件管理、标准操作流程等软件管理体系。目前正积极开展多种儿童罕见疾病及常见疾病的前沿性临床研究，包括Ras通路病、婴儿痉挛症、儿童抽动症等，助力破解相关疾病的临床治疗瓶颈。

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